Itongadol.- Los niños nacidos con autismo relacionado con la PNDA sufren de una combinación muy dolorosa de problemas de desarrollo ambiguos que dañan tanto la salud física como el funcionamiento cognitivo. Para los padres, el misterio que rodea el sufrimiento de sus hijos puede ser aún más angustioso que el síndrome en sí mismo, que no tiene cura conocida.
Una novísima investigación de la Universidad de Tel Aviv y de la Universidad de Antwerp alivia parte de esa congoja. El profesor Frank Kooy, de la Universidad de Antwerp, demostró que la proteína neuroprotectora dependiente de la actividad (NPDA), descubierta por la profesora Ilana Gozes de la Universidad de Tel Aviv hace 15 años, muta en los casos de autismo, lo que provoca retrasos cognitivos y de desarrollo, dificultades en el habla y en la alimentación, anormalidades en el corazón, y una lista variada de síntomas debilitantes.
«No hay nada más atemorizante que tener un hijo con una condición médico-genética», escribe Sandra Bedrosian Sermone, madre de Tony, un niño que sufre de este síntoma, en un artículo publicado hace poco en el Journal of Molecular Neuroscience. «¿Y esto qué quiere decir? ¿Acaso va a ser normal? ¿Lo podrán curar? ¿Se va a morir? ¿Su hermano gemelo estará bien? ¿Esto pasó por mi causa? Fue desesperante esperar los resultados del primer test genético. Pero llegó la llamada, y fue la primera de muchas en este viaje de un niño sin diagnóstico.»
Un descubrimiento de 15 años.
La profesora Gozes —titular de la cátedra “Lily y Avraham Gildor” para la Investigación de los Factores de Crecimiento, exdirectora del Centro “Adams Super” para los Estudios del Cerebro en la Universidad de Medicina “Sackler” y miembro de la Escuela de Neurociencia “Sagol” de la Universidad de Tel Aviv— primero descubrió la NPDA, así como el papel importantísimo que le cabe en la formación del cerebro, el aprendizaje y la memoria. Durante quince años, encabezó la cruzada para comprender la NPDA y para desarrollar una droga que revierta los efectos que traen consigo las deficiencias de la NPDA, las que han sido relacionadas con la esquizofrenia, el mal de Alzheimer y la demencia, además de otras enfermedades neurológicas y psiquiátricas.
A Tony se le diagnosticó una nueva mutación de la NPDA a los cinco años, la que, hasta aquel entonces, fue detectada en solo otros diez niños del mundo. El momento «ahá» de la familia, tal como lo llama Sermone, se dio después de que la secuenciación del exoma —hecha en la Universidad de Duke— reveló la mutación genética específica.
Si bien el diagnóstico constituyó un cimbronazo para Sermone y su familia, el conocimiento es poder. Gracias a la página de Facebook de Sermone, más y más personas tomaron conocimiento acerca del síndrome y su causa probable. «Nuestros senderos fueron diferentes en algunas formas, pero idénticos en otras», escribe Sermone. «[Mi hijo] se ganó el mote de “Superman” porque es el hombrecito más dulce, más fuerte y más resistente del planeta, y todos los días ayuda a otros niños formando parte de esta nueva investigación del síndrome y test genético con el equipo y los doctores que lo descubrieron.»
Sensibilizando a la gente
De acuerdo con la profesora Gozes, que está muy familiarizada con el caso de Tony, así como con los de los otros niños con NPDA, es probable que una mayor sensibilización de las personas en lo que toca al síndrome conduzca al desarrollo cuidados más apropiados en el futuro.
«Espero que, en el futuro, esto se convierta en una prueba de rutina en los casos sin diagnosticar que llegan a la clínica», afirma la profesora Gozes, quien afirma esto además:
El trabajo mancomunado con el grupo de Genética Cognitiva del profesor Kooy en Antwerp y con otros investigadores líderes del mundo, va a promover nuestra comprensión. El diagnóstico temprano resulta clave para que estos niños reciban el entrenamiento correcto y la ayuda correcta y para que, de esta forma, los padres no se sientan desamparados. Cuanto mejor entendamos esta mutación, mejor podremos comprender por qué diablos este gen es susceptible de mutaciones.