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Un método israelí permitirá predecir un mayor riesgo genético de cáncer de mama

Por Iton Gadol
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Itongadol/Agencia AJN.- Investigadores de la Universidad de Tel Aviv desarrollaron un modelo computacional que permite predecir el riesgo genético de cada mujer de desarrollar cáncer de mama en función de su perfil genético.

La investigación se basó en un estudio internacional a gran escala que incluyó datos genómicos de alrededor de un cuarto de millón de mujeres con y sin cáncer de mama, y aplicó sus hallazgos a unas 2.000 mujeres israelíes.

El equipo de investigadores explicó que “el método permitirá que el sistema de salud avance hacia una política de detección temprana personalizada, cuando aquellas personas que se identifiquen como de alto riesgo serán evaluadas desde una edad más temprana y con mayor frecuencia. El modelo puede salvar vidas y ahorrará recursos del sistema de salud”.

La investigación fue realizada por el estudiante de doctorado Hagai Levi bajo la dirección del Prof. Rani Elkon del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tel Aviv, y el Prof. Ron Shamir de la Facultad de Informática Blavatnik de la Universidad de Tel Aviv.

La investigación se llevó a cabo en colaboración con el Prof. Shai Carmi de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea, con el Prof. Shay Ben Shachar, director de Medicina de Precisión y Genómica del Instituto de Investigación Clalit, y con el Dr. Naama Elefant de la Universidad Médica de Hadassah. El estudio fue publicado en el Journal of Medical Genetics.

El Prof. Elkon explicó que en 2003 se completó la secuenciación de un borrador del genoma humano, creando nuevas oportunidades de mejora en la medicina, con énfasis en la medicina personalizada. La idea básica era que cuanto mejor sepamos cómo determinar si una persona está genéticamente predispuesta a una enfermedad, más podremos tomar las medidas preventivas adecuadas.

El Prof. Elkon agregó que desde entonces, se ha invertido un gran esfuerzo de investigación para identificar las diferencias genéticas entre las personas que pueden indicar una susceptibilidad genética a enfermedades específicas, especialmente las comunes como el cáncer, las enfermedades cardíacas, la diabetes, la esquizofrenia y el Alzheimer.

Los estudios asignan una “puntuación de riesgo genético” a cada participante: la mayoría de la población se encuentra en el medio y en los dos extremos hay personas con puntuaciones de riesgo extremadamente altas o bajas de tener la misma enfermedad. El reto de la medicina es identificar con antelación a aquellas personas que tienen una alta tendencia genética a enfermar, sobre todo de enfermedades que pueden prevenirse o detectarse en estadios tempranos.

Este desarrollo podría formar la base para la implementación de una política personalizada de detección temprana: se recomendará a las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama que comiencen las pruebas de detección desde una edad más temprana y con mayor frecuencia.

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