Itongadol/Agencia AJN.- Investigadores de la Universidad de Tel Aviv desarrollaron una innovadora terapia génica que puede ayudar a los niños que padecen el síndrome de Dravet, una epilepsia grave del desarrollo.
El síndrome de Dravet resulta de una mutación que no se hereda de los padres, sino que ocurre aleatoriamente en el feto, en un gen llamado SCN1A. Se manifiesta como epilepsia grave que no se controla bien con medicamentos, junto con retrasos en el desarrollo, deterioro cognitivo y una alta probabilidad de muerte prematura.
Como parte del estudio, se inyectó un virus que portaba un gen SCN1A normal en el cerebro de ratones con síndrome de Dravet y se descubrió que el tratamiento era efectivo en una variedad de aspectos críticos: mejora de la epilepsia, protección contra la muerte prematura y mejora significativa de las habilidades cognitivas. Es importante destacar que este tratamiento fue efectivo después del inicio de la epilepsia severa en Dravet.
“Esperamos que la técnica que desarrollamos en el laboratorio también llegue a la clínica en el futuro y ayude a los niños con esta grave enfermedad. Además, dado que existe una similitud entre Dravet y otras epilepsias raras del desarrollo, en términos de los síntomas y cambios cerebrales del paciente, esperamos que este tratamiento también pueda ayudar a otros tipos de epilepsias genéticas, y creemos que las herramientas que desarrollamos en esta investigación allanarán el camino para el desarrollo de tratamientos similares para otras enfermedades raras”, expresaron los investigadores.
La investigación se llevó a cabo bajo la dirección del Dr. Moran Rubinstein y el estudiante graduado Saja Fadila, junto con Anat Mavashov, Marina Bruzel y Karen Anderson, todos de la Facultad de Medicina Sackler y la Escuela de Neurociencia Sagol de la Universidad de Tel Aviv, y el Dr. Eric Kremer, de la Universidad de Montpellier en Francia. También participaron en el estudio Bertrand Beucher e Iria González-Dopeso Reyes de Montpellier y otros investigadores de Francia, Estados Unidos y España. La investigación fue publicada en el Journal of Clinical Investigation.
Según el Dr. Rubinstein, “el síndrome de Dravet, cuya incidencia es de aproximadamente uno en 16.000 nacimientos, se considera relativamente común entre las enfermedades genéticas raras. Actualmente, hay aproximadamente setenta niños que viven en Israel que padecen síndrome de Dravet. Es una enfermedad grave del desarrollo, que comienza con convulsiones alrededor de los seis meses de edad y progresa, después del año de edad, a frecuentes convulsiones epilépticas junto con retrasos en el desarrollo motor y cognitivo. Los medicamentos existentes para la epilepsia no ayudan lo suficiente a los niños con síndrome de Dravet, que corren un riesgo significativo de muerte prematura. Se sabe que este síndrome grave resulta de una mutación genética que no se hereda de los padres, sino que se crea al azar en el feto en un gen llamado SCN1A. Además, la enfermedad no es característica de un determinado segmento de la población, no se puede predecir de antemano, ni se puede descubrir durante el embarazo”.