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Científicos israelíes descubren que mutaciones genéticas relacionadas con el autismo ocurren en pacientes con Alzheimer

Por Iton Gadol
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Itongadol/Agencia AJN.- Un nuevo estudio de la Universidad de Tel Aviv publicado en Molecular Psychiatry encontró que las mutaciones del gen ADNP continúan ocurriendo en la vejez y se acumulan en los cerebros de los pacientes con enfermedad de Alzheimer.

“Descubrimos miles de mutaciones en cerebros humanos envejecidos, especialmente en cerebros individuales con Alzheimer”, explicó la autora principal, la profesora Ilana Gozes. Fue en su laboratorio donde se descubrió el gen ADNP por primera vez hace 20 años.

«Los cambios cerebrales asociados con la enfermedad de Alzheimer pueden comenzar 20 años o más antes de que aparezcan los síntomas», dijo.

“A medida que aumenta el daño neuronal, el cerebro ya no puede compensar los cambios y los individuos muestran deterioro cognitivo. Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se produce cuando el daño cerebral de los pacientes individuales ya está muy extendido, de modo que los fármacos actuales pueden, como mucho, ofrecer un alivio sintomático. Pero no proporcionan cura”.

En su nuevo estudio, Gozes y sus estudiantes de doctorado Yanina Ivashko-Pachima y Adva Hadar, en colaboración con Iris Grigg, Oxana Kapitansky y Gidon Karmon, proponen un concepto de cambio de paradigma en la comprensión de la enfermedad de Alzheimer.

Según la investigación, las alteraciones genéticas no heredadas que se transmiten durante la división celular promueven la patología cerebral. Si es así, esto podría proporcionar una vía para desarrollar nuevas medidas de diagnóstico y terapias.

«Nos sorprendió encontrar una superposición significativa en los genes del Alzheimer que sufren mutaciones con genes que afectan el autismo, la discapacidad intelectual y los mecanismos asociados con la salud del sistema de esqueleto celular», dijo Gozes.

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