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Itongadol/AJN.- Una enfermedad genética antes desconocida ha sido descubierta por médicos del Hospital Hadassah Ein Kerem en Jerusalem, Israel. Los médicos que tuvieron éxito en tratarla y salvar a un niño palestino se refieren a ella como la deficiencia TPP2.
La condición afecta al sistema inmunológico e involucra a cierta deficiencia proteica en la sangre, que causa que el sistema inmunológico se ataque a sí mismo. Esto lleva a una tasa acelerada del envejecimiento de las células así también como a efectos secundarios serios, e incluso puede causar la muerte. Se dice que la enfermedad es común en sociedades en las que parientes cercanos se casan entre sí.
La enfermedad fue descubierta por primera vez hace diez años cuando un bebé de 21 meses de Shechem (Nablus) en Samaria fue llevado a Hadassah ya que sufría de síntomas graves de un malfuncionamiento del sistema inmunológico. Su hermana mayor había muerto de bebé del mismo síndrome. El Dr. Polina Stepensky, jefe del departamento pediátrico de hemo oncología y trasplante de médula ósea, dijo a los periodistas: “El hospital palestino al que la llevaron no pudo diagnosticar la enfermedad y al principio no supo qué era. Cuando aparecieron los síntomas en su hermana los médicos probaron varios tratamientos pero no sabían el diagnóstico exacto y ella murió”.
Cuando el niño pequeño comenzó a mostrar los mismos síntomas preliminares, “su madre fue la primera en entender que era la misma enfermedad y que era probable que terminara del mismo modo”, remarcó. Ella abandonó la idea de ir a un hospital palestino una vez más y buscó ayuda en una institución israelí, informó el medio israelí Arutz Sheva.
Un reporte del medio Haaretz informó que para diagnosticar la enfermedad el Dr. Stepensky y el Profesor Orly Elpeleg del departamento de investigación genética de Hadassah utilizaron una técnica nueva a partir de la cual crearon una secuencia genética tanto del niño como de su familia. Tras hacer esto descubrieron que todos poseían genes dañados que resultaron de una deficiencia de la proteína TPP. Encontrar el problema fue un primer gran paso para resolver el misterio sobre la condición del pequeño ya que, aunque la enfermedad destruye a las células rojas, exámenes de sangre normales no lo detectan.
El proceso fue facilitado por el Proyecto Genoma Humano que fue completado en el 2006. Este, junto con desarrollos tecnológicos posteriores, permitió que se evaluara la secuencia genética de la familia de manera relativamente fácil y barata. Hace dos años los médicos decidieron que el tratamiento más efectivo sería un trasplante de células madres para rejuveneces el sistema inmunológico del niño. En el 2014 recibió un trasplante de médula ósea y ahora está completamente recuperado.