Itongadol/AJN.-De acuerdo con la Sociedad de Autismo, la prevalencia del autismo en niños en Estados Unidos aumentó un 119,4% de 2000 (1 en 150) a 2010 (1 en 68). Esto hace que el autismo sea la discapacidad de más rápido desarrollo.
En un nuevo estudio, investigadores israelíes de la Universidad Ben-Gurion del Negev aseguraron que han dado "un paso más" para la comprensión de la base genética del autismo, que esperan dé lugar a un diagnóstico precoz del trastorno del espectro autista (TEA).
El Dr. Idan Menashe, el Sr. Erez Tsur y el Prof. Michael friger estudiaron las secuencias de más de 650 genes que están asociados con el autismo y descubrieron características que los distinguen de otros genes en el genoma. Su investigación ha sido publicada en Behavior Genetics..
Entre las distintas características de los genes del autismo, es su excepcional longitud genómica, la que es incluso más larga que otros genes cerebrales expresados de enfermedades estrechamente relacionadas, tales como la enfermedad de Alzheimer y la esquizofrenia. Además, los autores encontraron una firma genómica única en estos genes que fueron formados por selección negativa, un proceso evolutivo que elimina las mutaciones disruptivas de los genes entre generaciones.
Menashe y sus colegas también han buscado pruebas de selección positiva en estos genes. Este mecanismo podría explicar la presencia de autismo en la población humana. Sin embargo, no se encontraron indicios de selección positiva que actúa sobre los genes del autismo. Por lo tanto, las mutaciones de susceptibilidad del autismo se mantienen en el genoma humano, probablemente debido a que causan la enfermedad sólo en combinación con otros factores genéticos o no genéticos.
Por último, los autores utilizaron las características genómicas únicas de genes del autismo para identificar genes candidatos adicionales para el trastorno. Ellos mostraron que esta firma evolutiva es altamente eficiente en la captura de genes de autismo bien establecidos. Estos resultados amplían la comprensión de los mecanismos genéticos que están implicados en el autismo, y proporcionan nuevas herramientas para el descubrimiento de nuevos genes candidatos.