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Tecnología israelí puede identificar trastornos genéticos en embriones con un simple análisis de sangre

Por Gustavo Beron
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Itongadol.- Una empresa israelí está desarrollando un método de detección temprana no invasivo utilizando inteligencia artificial para identificar trastornos genéticos en embriones humanos.

A través de un simple análisis de sangre tomado de la madre embarazada durante el primer trimestre, IdentifAI Genetics puede leer el ADN completo del embrión y proporcionar un análisis en profundidad para detectar trastornos genéticos.

El Prof. Noam Shomron es el director científico y cofundador de IdentifAI, y jefe del Equipo de Genómica Funcional de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tel Aviv.

“En una madre embarazada hay pequeños fragmentos de ADN que provienen del embrión, de la placenta”, dijo Shomron. «Si observamos un embrión en desarrollo, podemos ver pequeños fragmentos de la placenta o el ADN embrionario y, si pudiéramos aislarlo lo suficientemente bien y separarlo, podremos leer el ADN completo del embrión».

IdentifAI podría usarse para identificar cualquier enfermedad genética causada por un número mínimo de cambios en el ADN.

Según Shomron, el uso de esta nueva herramienta tiene varios beneficios sobre los métodos existentes. En primer lugar, el procedimiento no es invasivo y, por lo tanto, no conlleva ningún riesgo para el embarazo, a diferencia de la amniocentesis, en la que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco amniótico de un feto en desarrollo. En segundo lugar, mientras que la amniocentesis generalmente se lleva a cabo entre las semanas 15 y 20 de embarazo, IdentifAI se basa en un análisis de sangre realizado ya en el primer trimestre.

“Lo haces muy temprano en el desarrollo del embrión, en la semana 10 [del embarazo]”, dijo. “Es completo: lee el ADN de principio a fin”.

IdentifAI se basa en una nueva herramienta de software basada en IA conocida como Hoobari que fue desarrollada por primera vez por la Universidad de Tel Aviv.

Además de detectar trastornos genéticos en embriones, la tecnología podría tener aplicaciones importantes con respecto a la detección temprana del cáncer.

“Si estamos hablando de cáncer, probablemente estemos a unos años de distancia, pero si estamos hablando de desarrollo embrionario, ya lo hemos implicado en muestras reales de institutos genéticos”, dijo Shomron. “Eso significa que ahora estamos desarrollando un producto a partir de él y debería llegar al mercado en uno o dos años”.

Shomron e investigadores de la Universidad de Tel Aviv también utilizaron recientemente la tecnología de punta para ayudar a estudiar los registros médicos electrónicos de aproximadamente 8.000 pacientes con infecciones de la sangre en el Hospital Ichilov de Tel Aviv. En ese estudio, los investigadores pudieron determinar con un 82 por ciento de precisión qué pacientes tenían un mayor riesgo de enfermedades graves como resultado de infecciones sanguíneas.

El innovador estudio fue realizado por Yazeed Zoabi y Dan Lahav, estudiantes del laboratorio de Shomron, en colaboración con el Dr. Ahuva Weiss Meilik, jefe del Centro de IA I-Medata en el Hospital Ichilov, el Prof. Amos Adler y el Dr. Orli Kehat. Los resultados fueron publicados en la revista Scientific Reports.

En el estudio, la IA pudo descubrir patrones de información en los archivos médicos para determinar cuáles tenían un mayor riesgo de enfermedad grave o muerte como resultado de su infección sanguínea. El sistema ahora se está asimilando al Hospital Ichilov y se utilizará para ayudar a los médicos a evaluar y clasificar a los pacientes según el riesgo.

Shomron asistió recientemente a AI Week 2022, una conferencia de tres días del Centro Interdisciplinario de Investigación Cibernética Blavatnik en la Universidad de Tel Aviv que comenzó a principios de esta semana.

La IA está desempeñando un papel cada vez más importante en lo que respecta a la atención médica. Debido a que las tecnologías pueden acelerar el proceso con el que los profesionales de la salud pueden procesar y analizar grandes cantidades de datos, pueden ayudar con todo, desde registros médicos e imágenes hasta diagnósticos y desarrollo de medicamentos más avanzados.

El profesor Meir Feder, director del recién establecido Centro de Inteligencia Artificial y Ciencia de Datos (TAD) de la Universidad de Tel Aviv, dijo que la IA ya ha superado a los radiólogos capacitados en lo que respecta a las imágenes médicas.

“Cuando tienes una mejor comprensión de las imágenes, puedes detectar enfermedades y tomar buenas decisiones sobre el tratamiento”, dijo Feder. “En general, la medicina personalizada solo se puede hacer con IA. Los sistemas de IA pueden hacerlo de manera mucho más precisa y confiable”.

Aunque gran parte de la tecnología todavía es relativamente nueva, Feder cree que hará realidad en un futuro cercano cosas que alguna vez parecían médicamente imposibles.

“Mires donde mires, la IA puede ayudar en la atención médica y la biomedicina”, afirmó. “Ya está ayudando y su efecto se multiplicará por diez en los próximos años”.

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