Itongadol/Agencia AJN.- Una herramienta de Inteligencia Artificial (IA) de reciente desarrollo puede acelerar drásticamente la búsqueda de las causas genéticas de las enfermedades raras, un proceso que a menudo dura años y con frecuencia termina sin respuestas.
La herramienta analiza cómo han evolucionado los genes en diversas especies para descubrir pistas ocultas sobre qué gen es responsable de los síntomas de un paciente.
En las pruebas, identificó con éxito el gen causante de la enfermedad en la mayoría de los casos, incluso cuando ese gen nunca se había relacionado previamente con una enfermedad.
Este enfoque podría acortar significativamente el proceso de diagnóstico y ayudar a los médicos a encontrar tratamientos efectivos mucho antes.
Para las familias de niños que viven con enfermedades raras, la búsqueda de un diagnóstico suele ser larga, incierta y profundamente agotadora, marcada por años de preguntas sin respuesta, pruebas repetidas y la ausencia de explicaciones médicas claras.
Este proceso, a menudo denominado la «odisea del diagnóstico», puede durar casi una década. Incluso en la era de la secuenciación genética avanzada, la mayoría de los pacientes permanecen sin diagnóstico, dejando a las familias sin claridad, tratamiento ni consuelo.
Un nuevo estudio liderado por la Dra. Christina Canavati y el Prof. Yuval Tabach de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea de Jerusalem, publicado en Genetics in Medicine, podría cambiar esta situación. Se basa en una investigación previa realizada con el premio Nobel Prof. Gary Ruvkun, publicada en 2013.
La clave de este avance es EvORanker, un algoritmo de inteligencia artificial diseñado para identificar, entre miles de posibilidades, qué gen es el causante de la enfermedad de un paciente.
En lugar de basarse únicamente en el conocimiento médico existente, EvORanker analiza la evolución. Al comparar patrones genéticos en más de 1000 especies, el algoritmo detecta relaciones ocultas entre genes, incluso aquellos que la ciencia nunca antes había vinculado con enfermedades.
En ensayos clínicos, el algoritmo identificó el gen causante de la enfermedad como el principal candidato en casi el 70 % de los casos, y lo ubicó entre los cinco primeros en el 95 % de los casos, superando a las herramientas existentes, especialmente en los escenarios más complejos que involucran genes poco conocidos.