Investigadores israelíes de los centros médicos Sourasky, de Tel Aviv, y Emek, de Afula, descubrió una mutación genética que vincula la piel y los huesos y provoca una rara enfermedad conocida como el “síndrome SOFT”.
El equipo liderado por el jefe del Departamento de Dermatología del primero, Prof. Eli Sprecher (foto), y la directora del Instituto de Genética del otro, Prof. Stavit Shalev, estudió a dos familias musulmanas que incluían a primos consanguíneos y después de casi siete años descifró el fundamento molecular de este trastorno.
Los enfermos padecen tienen una serie de síntomas que son resumidos en la sigla en inglés “SOFT”: “S” de “skeletal” (óseo) por una estatura desproporcionadamente corta, con manifestaciones clínicas óseas y no óseas; “O” de onicodistrofia, uñas anormales; “F” de facial, por la dismorfia -rasgos inusuales- en la cara; y “T” de hipotricosis, poco pelo.
Los niños alcanzan su máxima estatura entre los seis a ocho años, la circunferencia de su cabeza es pequeña y tienen una cara alargada y triangular, con una prominente nariz. A menudo también tienen una voz inusualmente aguda, orejas pequeñas y dedos anormales, si bien su desarrollo psicomotor es normal.
Los investigadores explicaron que el trastorno causa un retraso en el crecimiento fetal que se ve a través del ultrasonido, de modo que los padres ahora podrán beneficiarse de un diagnóstico genético prenatal que los ayudará a discernir la salud del feto y evaluar una fertilización in vitro.
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