Los investigadores del Centro Médico Hadassah examinaron muestras de ADN para niños caucásicos que sufrieron desórdenes neurológicos, mayormente asociados con retardos mentales, espasmos y atrofia cerebral y del cerebelo. Encontraron que hay un área de genoma idéntico entre todos los niños, y que una mutación genética fue responsable de sus desórdenes. Basado en estos descubrimientos, examinaron el ADN de 20 judíos caucásicos y encontraron que cuatro de ellos terminaron en mutaciones. Los investigadores advirtieron, sin embargo, que esto era una simple muestra y que la frecuencia de la mutación de genes podría variar en una muestra más grande.
El grupo de investigadores incluye a la profesora Orly Elpeleg, jefe del Departamento de Enfermedades Genéticas y Metabológicas y sus ayudantes, el Dr. Abraham SAG y el Dr. Shamir Zenvirt, en colaboración con el Prof. Ophry Pines del Departamento de Microbiología y Genética Molecular en el Colegio de Medicina de la Universidad Hebrea. Durante los últimos tres años, el equipo de investigación de Hadassah, encabezado por la profesora Elpeg, encontró 15 mutaciones genéticas que causan las enfermedades de los niños. Estos últimos descubrimientos fueron publicados en Noviembre.
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