Los investigadores del Technion en Haifa y la Universidad Descartes en París investigaron la causa de la displasia ectodermal, que afecta a siete de cada 10,000 bebés nacidos en el mundo. La colección de síndromes, descubrieron, resulta de una mutación en el gen p63.
Más de 150 síndromes congénitos diferentes fueron identificados y aunque afectan a una variedad de diferentes órganos, los síntomas son similares y pueden tocar a cualquier grupo pero son más comunes en los caucásicos de pelo claro, y fueron identificados alrededor de hace 85 años.
Los investigadores crearon un modelo celular único que resume los principales defectos embrionarios involucrados en la displasia ectodermal. La Dra. Ruby Shalom-Feuerstein de la Facultada de Medicina Rappaport del Technion y el Prof. Daniel Aberdam y la Dra. Isabel Petit de Paris programaron muestras de células tomadas de pacientes con el síndrome, para convertirlas en células madres pluripotentes que pueden soportar la mutación.
En la siguiente etapa, probaron que a diferencia de las células madres embrionarias normales, las tomadas de los pacientes fueron incapaces de completar el proceso de maduración embrionaria para convertirse en células de piel y la córnea. Finalmente, utilizando una substancia química llamada PRIMA-APR246, el equipo mejoró la función de las células dañadas vía los experimentos in vitro. La substancia es probable que mejore la renovación de la piel y la córnea en los pacientes.
Pero los investigadores dijeron que están siendo cuidadosos y esperarán a las pruebas clínicas que observarán la influencia de la droga sobre el funcionamiento de la córnea.
Estas pruebas serán llevadas a cabo en el Hospital Saint Louis en París.
La investigación prueba la importancia de los estudios sobre las células madres embrionarias para la investigación de enfermedades genéticas en general y específicamente los desórdenes conectados al p63, y cimenta el camino para tratamientos futuros, concluyeron los investigadores.
Cidipal