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Investigadores de Hadassah Descubren el Gen que Causa una Enfermedad Neurológica Genética

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Este es el 13avo gen que el Departamento de Genética y Enfermedades Metabólicas de Hadassah identifica en los últimos dos años como el gen cuyas mutaciones causan que los niños nazcan con padecimientos genéticos.
El Síndrome Joubert afecta el cerebelo, el “pequeño cerebro” responsable de controlar el equilibrio y la coordinación de los músculos del esqueleto. Los bebés que nacen con este síndrome muestran una disminución en el tono muscular, dificultad para tragar, movimientos espasmódicos de los ojos, y la incapacidad para coordinar los movimientos musculares voluntarios. A medida que se desarrollan, pueden padecer retraso mental y experimentar insuficiencia renal.
Preocupados por el creciente número de niños nacidos con Síndrome de Joubert en los últimos años, Dor Yeshorim pidió Hadassah que investigara la causa. El equipo de investigación de Hadassah analizó el ADN de los niños que lo padecen y descubrió que aunque los niños no eran de la misma familia, todos tenían un segmento de ADN idéntico que incluía una secuencia particular de 14 genes. Al examinar los 14 genes, los investigadores lograron identificar el gen con la mutación que causa el Síndrome de Joubert.
Con base en estos resultados iniciales, el equipo de Hadassah, examinaron el ADN de 3.000 judíos askenazi saludables y descubrió que solo uno de los 92 eran portadores de la mutación. Esto significa que uno de cada 8.000 parejas de judíos askenazi podría tener un hijo con Síndrome de Joubert.

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